甲状腺髓样癌部分病人首诊时，主要表现是甲状腺的无痛性硬实结节、甲状腺髓样癌发病主要原因是RET原癌基因突变。当出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征等症状应警惕甲状腺髓样癌的发生。女性，且年龄在30～60岁之间、有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群。
无痛性硬实结节的症状检查：
1、单侧或双侧甲状腺肿块：SMTC多表现为单发甲状腺肿瘤；遗传性MTC多表现双侧甲状腺多中心肿瘤；
2、呼吸不畅、吞咽困难：为肿块大，压迫气管、食管所致；
3、颈侧区肿块：为肿大的区域转移淋巴结，常见的转移部位有颈中央组及外侧淋巴结，临床医师可触及肿块的MTC患者，淋巴结转移率在75％以上；
4、声音嘶哑：为肿瘤侵犯喉返神经所致；
5、手足抽搐，为降钙素引起血钙降低所致；
6、面部潮红、心悸、腹泻、消瘦等类癌综合征：在肝脏广泛转移病人中易见，为肿瘤细胞分泌的各种肽类及肽类激素所致；
7、 肝、肺、骨转移：肿瘤侵犯血管，发生远处转移，高达15％患者有远隔部位转移，为MTC病人主要死因。
